Asociación de los polimorfismos genéticos de la Enzima Convertidora de la Angiotensina con Lupus Eritematoso Sistémico en pacientes lúpicos bolivianos

Resumen

El Lupus Eritematoso Sistémico (LES) es
una enfermedad autoinmune sistémica que
afecta a diferentes órganos especialmente al
riñón. Un gran número de estudios genéticos
en diferentes grupos poblacionales han reportado
asociaciones entre el polimorfismo
en el intrón 16 del gen que codifica la enzima
convertidora de la angiotensina (ECA) con
la susceptibilidad a LES y a sus manifestaciones
clínicas en particular a la nefropatía lúpica.
El presente estudio pretende asociar el
polimorfismo genotípico y alélico inserción/
deleción (I/D) del gen ECA en pacientes bolivianos
con susceptibilidad a LES y a las manifestaciones
clínicas que presenta el paciente.
Se incluyeron 87 pacientes lúpicos que cumplían
con al menos cuatro criterios clínicos de
la Sociedad Americana de Reumatología y 85
controles sanos. Todos los participantes dieron
su consentimiento informado para participar en el estudio. Se detectaron los polimorfismos
alélicos y genotípicos ECA I/I, I/D
y D/D mediante la Reacción en Cadena de la
Polimerasa (PCR). La frecuencia genotípica I/I,
I/D y D/D en los pacientes lúpicos era 47.1,
48.3 y 4.6%; en el grupo control era 68.2, 31.8
y 0% respectivamente. En lúpicos la frecuencia
alélica era del 71.3 y 28,7%; en controles
84.1 y 15.9% para los alelos I y D respectivamente.
Se evidenció que el alelo inserción y
sus variantes genotípicas I/I e I/D está sistemáticamente
asociado con riesgo al desarrollo
de complicaciones clínicas dermatológicas,
osteomusculares o hematológicas. En el
caso de nefropatía lúpica el alelo inserción
es un factor de protección. El polimorfismo
estudiado del gen ECA no mostro asociación
de riesgo o protección con manifestaciones
cardiopulmonares ni neurológicas.