Asociación de los polimorfismos genéticos de la Enzima Convertidora de la Angiotensina con Lupus Eritematoso Sistémico en pacientes lúpicos bolivianos - CUTIPA, JACQUELINE; TERAN, MARIA DE LOS ANGELES; SOSA, FERNANDO (CON CIENCIA, 2017)
El Lupus Eritematoso Sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune sistémica que afecta a diferentes órganos especialmente al riñón. Un gran número de estudios genéticos en diferentes grupos poblacionales han reportado asociaciones entre el polimorfismo en el intrón 16 del gen que codifica la enzima convertidora de la angiotensina (ECA) con la susceptibilidad a LES y a sus manifestaciones clínicas en particular a la nefropatía lúpica. El presente estudio pretende asociar el polimorfismo genotípico y alélico inserción/ deleción (I/D) del gen ECA en pacientes bolivianos con susceptibilidad a LES y a las manifestaciones clínicas que presenta el paciente. Se incluyeron 87 pacientes lúpicos que cumplían con al menos cuatro criterios clínicos de la Sociedad Americana de Reumatología y 85 controles sanos. Todos los participantes dieron su consentimiento informado para participar en el estudio. Se detectaron los polimorfismos alélicos y genotípicos ECA I/I, I/D y D/D mediante la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR). La frecuencia genotípica I/I, I/D y D/D en los pacientes lúpicos era 47.1, 48.3 y 4.6%; en el grupo control era 68.2, 31.8 y 0% respectivamente. En lúpicos la frecuencia alélica era del 71.3 y 28,7%; en controles 84.1 y 15.9% para los alelos I y D respectivamente. Se evidenció que el alelo inserción y sus variantes genotípicas I/I e I/D está sistemáticamente asociado con riesgo al desarrollo de complicaciones clínicas dermatológicas, osteomusculares o hematológicas. En el caso de nefropatía lúpica el alelo inserción es un factor de protección. El polimorfismo estudiado del gen ECA no mostro asociación de riesgo o protección con manifestaciones cardiopulmonares ni neurológicas.